Naomi tiene 2 años y siete meses, es una niña normal pero tiene baja estatura, bajo peso y su condición puede empeorar. Es que sufre de Cistinosis Nefropática Infantil, el primer caso de la Argentina de una rara enfermedad sistémica que afecta a uno de cada 100-200 mil recién nacidos.
Esta enfermedad, “lo que hace es producir cistina por demás, esto hace que estos depósitos se vayan a los riñones y los ojos”, contó Alejandra Ayala, la mamá de Naomi.
En diálogo con FM 89.3 Santa María de las Misiones, explicó que “si nosotros no le hacemos el tratamiento que está necesitando, puede tener una falla renal crónica. Entonces va a tener que entrar a diálisis y va a necesitar un trasplante, pero no es 100% seguro porque esto vuelve producir la cistina y vuelve a dañar los riñones”.
Alejandra contó que Naomi “es una niña normal sólo que tiene una baja estatura y bajo peso. Si uno la mira ella es como una niña de un año y medio”.
El pedido de asistencia llegó a PRIMERA EDICIÓN, ya que la obra social de la niña pone trabas burocráticas para acelerar el caso. “Presentamos los papeles el viernes a la directora y nos pidieron más papeles. El lunes tuvimos que presentar los papeles en la obra social IPS y ellos no nos quisieron firmar que nosotros entregamos esos papeles. Ahora esperamos hasta el jueves que recién iba a estar esta persona en la obra social y esperar haber si nos atiende”, lamentó.
Además explicó que Naomi no está en la lista de trasplantes de CUCAIMIS ni del INCUCAI debido que es muy chiquita y pesa muy poco. “Necesita llegar a 15 kilos”, contó.
Medicamentos inalcanzables
El costo de la medicación para tratar la enfermedad de Naomi está fuera del presupuesto de Alejandra y su esposo, ambos que oriundos de Puerto Rico. Los medicamentos (entre gotas para los ojos y cápsulas) para tratarla cuestan alrededor de 500 mil pesos mensuales.
Alejandra tuvo que dejar su trabajo para estar al lado de su hija y su esposo es profesor, pero nada alcanza. “Vendiendo todo lo que tenemos no llegamos a lo que ella necesita, es inalcanzable”.
Naomi necesita cinco cajas por mes de una gotitas para los ojos, “porque la cistina también afecta los ojos y cuando sea adolescente puede llegar a perder la vista”. Además, dijo que “también necesita dos cajas mensuales de cápsulas que rondan esos precios”.
La mamá de la pequeña contó que “tiene que tomar sí o sí estos medicamentos lo antes posible para evitar todo lo que conlleva la enfermedad”.
Tratamiento en España
La mejor opción para Naomi es comenzar un tratamiento en España, país donde es más conocida la enfermedad y es tratada por salud pública de ese país. En ese sentido, Alejandra contó que “estuvimos averiguando y en España hay muchos casos, 60 activos de esta enfermedad”.
Mencionó que “allá es mucho más fácil porque la salud pública nos cubriría el tratamiento de ella y la medicación. Lo que nosotros necesita saber cómo es la ley del trasplante allá porque a la larga ella lo va a necesitar”.
“Lo más factible va a ser mudarnos allá para que ella pueda tener una calidad de vida que acá no puede, que está lejos”, expresó Alejandra Ayala.
Para los interesados en colaborar, Alejandra dejó su número de contacto, es: 3743-450245. “Todo nos está sirviendo ahora, ya no sabemos para dónde correr”, dijo.
Qué es la cistinosis nefropática
Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en órganos y tejidos, especialmente en los riñones y los ojos, y que clínicamente se manifiesta a partir de los primeros meses de vida con síndrome de Fanconi renal, fotofobia, hipotiroidismo, retraso del crecimiento y raquitismo, además de otros múltiples efectos sistémicos. Las manifestaciones extrarrenales progresivas incluyen hipotiroidismo, hipogonadismo e infertilidad masculina, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación muscular con debilidad y atrofia de los músculos distales, disfunción faríngea y oral, alteraciones en la deglució , afectación cerebral con hipotonía, dificultades para hablar y caminar, y síndrome cerebeloso.
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